 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
От контрацепции до генной терапии: перспективные разработки в области охраны здоровья женщин и детей.
Что происходит в области медицинских достижений в гинекологии, акушерстве и педиатрии? В 2023 году внимание было приковано к таблеткам для похудения после беременности, но это заставило задуматься о некоторых других важных научных работах.
Новая надежда на мышечную дистрофию Дюшенна (МДД)
МДД — это генетическое заболевание, вызывающее нарушение экспрессии белка дистрофина, который имеет решающее значение для функционирования мышц, и приводит к истощению мышц. Согласно исследованию, опубликованному несколько лет назад, это одно из наиболее распространенных рецессивных смертельных наследственных генетических заболеваний, и дети с МДД, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни и прогрессирующую мышечную инвалидность.В июне FDA одобрило генную терапию МДД, что дало этим пациентам надежду на лучшую жизнь. Рекомбинантная генная терапия предназначена для доставки гена путем однократного внутривенного введения для лечения детей в возрасте от четырех до пяти лет, находящихся на амбулаторном лечении.
Терапия содержит определенные домены белка дистрофина в нормальных мышечных клетках, что помогает восстановить функцию дистрофина. Противозачаточные средства не требуют рецепта врача.Противозачаточные таблетки, впервые одобренные в 1973 году, теперь будут продаваться без рецепта (OTC). FDA одобрило противозачаточные таблетки в качестве безрецептурного препарата в июле 2023 года. Противозачаточные таблетки относятся к классу прогестеронов, которые предотвращают беременность, подавляя овуляцию. Это новаторское решение FDA будет способствовать репродуктивной автономии.
Послеродовая депрессия (ППД) теперь сопровождается пероральным фармакологическим вмешательством.
Ранее ППД лечили в стационарных условиях внутривенное введение лекарств длится 60 часов.
В августе Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) разрешило принимать пероральные препараты от PPD. Пациенты могут принимать это лекарство дома, и положительный прогноз в отношении психического состояния может быть достигнут в течение трех дней. Пероральное лекарство от PPD отличается от быстродействующего аллостерического модулятора ГАМКА-рецепторов, который используется для лечения серьезных депрессивных расстройств (MDD).
Дополнительная вакцинация во время беременности
В прошлом году FDA также одобрило вакцинацию против респираторно-синцитиального вируса (RSV) для беременных женщин и пожилых людей. Вакцина против RSV — это тип моноклональных антител, предназначенных для синтеза специфичных к RSV антител, обеспечивающих комплексную защиту. Вакцина приобрела популярность в течение ночи, что привело к ограничению поставок. Таким образом, Центры США по контролю и профилактике заболеваний рекомендовали сохранить запасы вакцин для младенцев, которые подвергаются наибольшему риску.
Генная терапия серповидноклеточной анемии (ВСС)
Дальнейшее одобрение генной терапии поступило в декабре от FDA. Терапия редактирования генов CRISPR/Cas9 (кластеризованный короткий палиндромный повтор с регулярными интервалами, связанный с CRISPR) была одобрена для лечения серповидно-клеточной анемии (ВСС). Генетическая мутация приводит к тому, что красные кровяные тельца становятся серповидно-клеточными. Эти серповидные эритроциты не сгибаются и не перемещаются легко и могут блокировать приток крови к остальным частям тела. Таким образом, могут возникнуть серьезные проблемы, такие как инсульт, проблемы со зрением, инфекции и эпизоды боли, называемые болевыми кризами. Кроме того, по словам Франгула и его команды, продолжительность жизни пациентов сокращается, что приводит к анемии и спленомегалии.Терапия генного редактирования CRISPR/Cas9 направлена на синтез нормальных эритроцитов, что помогает лечить это заболевание.. К марту 2024 года FDA планирует использовать терапию редактирования генов CRISPR/Cas9 для лечения зависимой от переливания крови бета-талассемии, еще одного генетического заболевания, передающегося через кровь.
Новый луч надежды на лечение утреннего недомогания
Утреннее недомогание часто встречается у некоторых беременных женщин, приводя к сильному обезвоживанию и потере веса. Исследование, опубликованное в журнале Nature, показало, что выброс гормона (GDF15, действующего на ствол головного мозга), который вырабатывается плодом, вызывает утреннюю тошноту. Женщины с низким уровнем белка в крови подвержены утренней тошноте, которая по-научному называется рвотным позывом. Это новаторское открытие может помочь в выявлении восприимчивых женщин, что приведет к эффективному лечению заболевания.
Список литературы
Франгул Х., Альтшулер Д., Каппеллини М. Д., Чен Ю. С., Домм Дж., Юстас Б. К., … &Корбаджиоглу, С. (2021). Редактирование гена CRISPR-Cas9 для лечения серповидноклеточной анемии и β-талассемии. Медицинский журнал Новой Англии, 384 (3), 252-260. DOI: 10.1056/NEJMoa2031054
Мбакам К. Х., Ламот Г., Трамбле Г. и Трамбле Дж. П. (2022). Генная терапия CRISPR-Cas9 для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Нейротерапия, 19 (3), 931-941.
DOI: 10.1007/s13311-022-01197-9
Что такое серповидноклеточная анемия? | NHLBI, NIH. (2023, 30 августа). NHLBI, NIH. https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease#:~:text=In%20sickle%20cell%20disease%2C%20red,the%20rest%20of%20the%20body.
Fejzo , М., Роча, Н., Чимино, И. и др. GDF15 связан с риском тошноты и рвоты у матери во время беременности. Nature 625, 760-767 (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06921-9.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06921-9
Другие новости: